Normalizar lo 'raro': el reto al que queremos que te unas

Hoy es el Día Mundial de las #EnfermedadesRaras cuyo objetivo es concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes (ER) y situarlas como una prioridad social y sanitaria. ¿Qué sabes de ellas?

Swan Europe -Organización Europea para menores sin diagnóstico- asegura que aproximadamente 6.000 niños nacen cada año en el Reino Unido con una enfermedad sin nombre. (Foto: Getty)

Cuando menos de 2.000 personas padecen el mismo problema de salud se les considera ‘pacientes raros’, es decir, que existen muy pocas posibilidades de que se curen porque no van a recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9 por ciento), van a recibir un tratamiento inadecuado (26,7 por ciento) e iran sufriendo una agravamientos progresivo de la enfermedad (26,8 por ciento).

Un panorama ciertamente desolador que no debe hacer que nadie se resigne porque hay una Red de Esperanza formada por más de 300 entidades en nuestro país que participan en el Día Mundial de las Enfermedades Raras y un nutrido grupo de embajadores solidarios de alto prestigio internacional que acompañan a las familias en su lucha por mejorar la sensibilización y concienciación de las enfermedades poco frecuentes en España.

Por nuestra parte, para contribuir la causa hemos recopilado los 10 datos más importantes de las ER que deberías conocer; así podrás saber con mayor cual es la problemática a la que se enfrentan estos pacientes y poner tu granito de arena.

1.- En líneas generales se considera enfermedad rara a aquellas que afectan a un porcentaje muy bajo de la población. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Por eso se las considera e nfermedades minoritarias (EMM).

2.- Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7 por ciento de la población mundial.

3.- Es decir que existen aproximadamente unos 50 millones de Europeos y 3 millones de españoles afectados.

4.- A nivel global se calcula que unos 350 millones de personas conviven con una patología poco frecuente en el mundo. Con lo cual la problemática de las ER es común y no entiende de fronteras.

5.- Las causas suelen ser de origen genético, aunque pueden aparecer como consecuencia de una infección, debido a causas degenerativas o por exposición ambiental durante el embarazo o después del nacimiento; y la mayoría son procesos crónicos de larga duración.
6.- La demora del diagnóstico es uno de los principales problemas que presentan estas enfermedades , ya que se produce con un retraso de media de entre cinco y diez años.

7.- Según el estudio ENSERio desarrollado por FEDER y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER), “casi el 50 por ciento de las personas con ER en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico y el 47 por ciento de las personas con ER no tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado”.

8.- Este año, la campaña (‘Construyamos HOY para el MAÑANA’) en nuestro país adquiere una dimensión más internacional si cabe, ya que desde España se quiere motivar a incluir la investigación en enfermedades poco frecuentes como una prioridad de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

9.- El elevado coste de las medicinas y tratamientos dificulta el abordaje de la enfermedad. De media una familia tiene que dedicar unos 350 euros mesuales a medicamentos y productos sanitarios, tratamiento médico, ayudas técnicas y ortopedia, transporte adaptado, asistencia personal y de la vivienda. “Una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención a las enfermedades poco frecuentes”.

10. El impacto psicológico de la enfermedad también es muy alto. Las personas afectadas por una ER se sienten discriminadas por su enfermedad en el ocio (32%), en el ámbito educativo (30%) y en las actividades cotidianas.

Ahora que ya sabes de qué va esto de las enfermedades raras, te cuento los tres objetivos prioritarios que ha establecido el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) para el año 2027: Conseguir el diagnóstico en 1 año, aprobar 1.000 nuevos tratamientos para estas patologías y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes.

¿Cómo son estas patologías?
Aquí tienes tres ejemplos de ER:

    • Esclerosis tuberosa, que afecta a un paciente por cada 6.000 nacidos vivos. Se trata de una enfermedad multisistémica que se produce por la formación de tumores benignos en algunos órganos del cuerpo –retina, piel, pulmones, riñones, médula espinal y cerebro-. “Existe gran variabilidad en el grado de la enfermedad, ya que algunos pacientes presentan una forma leve de la enfermedad, mientras que otros pueden presentar discapacidades severas”, comenta la doctora Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la que la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).
    • Distrofia muscular de Duchenne, un mal que se manifiesta a una edad muy temprana, entre los dos y seis años, y que produce síntomas de debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular en la región torácica y las extremidades.
    • Mieloma múltiple. El mieloma es un cáncer de sangre incurable que afecta a la médula ósea. Está considerado como una de las denominadas enfermedades raras de mayor incidencia. En España afecta a unos 12.000 pacientes, con 2.000 nuevos casos cada año. Por ello, la investigación es primordial. Teresa Regueiro, presidenta de la Comunidad Española de Pacientes con Mieloma Múltiple (CEMMP) señala: “ Ninguna enfermedad rara debería dejar de investigarse. Encontrar un tratamiento adecuado es indispensable para mejorar la calidad de vida de los pacientes .   La investigación es clave para continuar avanzando en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras como el mieloma múltiple ”.

Casos mediáticos
Entre los personajes populares que se implican en la lucha destacan la periodista Isabel Gemio y Bertín Osborne, uno de nuestros cantantes más internacionales reconvertido en presentador de éxito. Ambos llevan años poniendo cara al problema y compartiendo sus propias vivencias personales, ya que sus hijos han sido diagnosticados con enfermedades ‘incurables’.

La misión principal de estos pesos pesados de la comunicación en España es reducir la estigmatización y los falsos mitos que a día de hoy rodean a muchas enfermedades raras. Y no lo hacen solo por sus hijos. “Es terrible cuando te dicen que tu hijo tiene una enfermedad incurable, esa palabra suena atronadora en tu corazón y en tu mente, y a partir de ahí la vida se complica, pero vale la pena luchar”, ha contado Gemio en ‘La Noche de COPE’.

El caso de Eli (de 10 años) es un ejemplo del esfuerzo y dedicación constante que necesitan estos niños. Se le diagosticó Duchenne muscular dystrophy (DMD), una ER causada por una mutación genética. (Foto: The Telegraph)

A Bertín Osborne también se lo pintaron muy mal: “Tenéis un hijo que no tiene solución. Ni oirá, ni verá ni andará nunca. Probablemente no vivirá más de dos años. Cualquier cosa que os digan para daros esperanza de su recuperación es mentira. Nadie os va a ayudar, nadie va a recuperar a vuestro hijo. Y si en esos pocos años que va a vivir tiene una crisis, no os hagáis los héroes y dejad que se vaya”.

A pesar de las dificultades ambos han sacado a sus hijos adelante y dedican todos sus esfuerzos a dar visibilidad a las ER para que otros afectados tengan esperanza. ¡Sigamos su ejemplo! Súmate a la campaña: firma y ayúdanos a construir HOY para el MAÑANA. 

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