Exoma: los genes que hablan de tu salud

Esta opción no es solo para personas que tengan sospecha de una enfermedad hereditaria, sino también para personas sanas que quieran profundizar en el conocimiento de la relación entre su salud y su genética

Con la aparición de la tecnología de secuenciación maziva (NGS) se pueden analizar muchísimos genes o regiones como los exones de forma simultánea; y por tanto, en muy poco tiempo y con un coste mucho menor, se puede dar con la mutación causante de una determinada enfermedad. (Foto: Getty)

La medicina personalizada permite cerrar un círculo virtuoso en el cuidado de la salud, en el que cuantas más personas tengan el genoma o exoma secuenciado, más valiosa y extrapolable será la información disponible tanto para prevención como para el diagnóstico de enfermedades.

El exoma ofrece una visión completa de nuestros genes, explica Bibiana Palao, CPO (Chief Product Officer) de Veritas Intercontinentaly constituye una herramienta clave en investigación de enfermedades raras en las que se sospechan mecanismos biológicos comunes, ya que facilita el descubrimiento de nuevos genes y variantes en los que se puede observar la contribución de cada gen a las distintas patologías”.

La investigación genómica sirve para desvelar alteraciones en los genes y así prevenir e identificar enfermedades hereditarias. (Foto: Getty)

Qué es el exoma

El genoma humano está formado por 20.000 genes. Los genes contienen la información para poder sintetizar todas las proteínas de nuestro organismo, que son las que llevan a cabo las distintas funciones biológicas. Esta información se encuentra en regiones que se denominan exones, las cuales están separadas por regiones sin información que se denominan intrones. Al conjunto de exones de nuestro genoma se le denomina Exoma.

Una conexión importante

Y es que conocer la secuenciación completa del genoma y el exoma (la parte del genoma formado por los exones) puede ayudar a identificar interacciones y similitudes entre diferentes genes, permitiendo así identificar la posible aparición de distintas patologías.

Con esta técnica se ha descubierto, por ejemplo, que las personas con trastorno por déficit de atención e hiperactividad comparten alteraciones en los mismos genes. El estudio confirma que existe una asociación entre las dos patologías, vinculada a variantes en los mismos genes.

Como la conexión entre autismo y TDAH

Un estudio danés, desarrollado por el Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research (iPSYCH), confirma que las personas con autismo y las que padecen trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) comparten una conexión genética,

En concreto concluye que en autismo y TDAH existe una mayor contribución de un determinado tipo de mutaciones que en ambas enfermedades se concentran en los mismos genes, lo que apunta a que comparten los mismos mecanismos biológicos.

Esta conclusión se ha extraído tras mapear el exoma de aproximadamente 8.000 personas con autismo y/o TDAH, y 5.000 personas sin ninguno de los dos trastornos. Dicha secuenciación ha permitido identificar genes que intervienen en su desarrollo, ayudando a profundizar en el estudio y conocimiento de estas enfermedades.

Aunque la conexión genética entre ambas patologías ya había sido descubierta con anterioridad, los resultados de este estudio confirman la evidencia y muestran que en ambas patologías existen una cantidad similar de mutaciones que dan lugar a proteínas truncadas (defectuosas, que no ejercen correctamente su función), que se concentran en determinados genes, lo que sugiere que los mecanismos biológicos involucrados son comunes.

El hallazgo más relevante es la relación significativa del gen MAP1A con el desarrollo de autismo y TDAH. Este gen se expresa fundamentalmente en el cerebro y está involucrado en la formación de la estructura física de las células nerviosas y es importante para el desarrollo cerebral.

Las mutaciones en MAP1A aumentan significativamente el riesgo de desarrollar autismo y/o TDAH, este riesgo es hasta 15 veces mayor que las personas que no presentan mutaciones.

¿Crees que podrías tener una enfermedad hereditaria? ¿Te harías un test genético?

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