Estamos consiguiendo curar el síndrome del “niño burbuja”

En los años 70, el bebé David Vetter nació con IDCG y consiguió que se conociera en todo el mundo este denominado "síndrome del niño burbuja"

Es muy probable que quienes ya tenemos una edad recordemos el caso de David Better, un niño nacido a principios de la década de los ’70 al que sus médicos decidieron aislar dentro de una burbuja de plástico para protegerlo de los gérmenes, distanciándolo así de las amenazas del mundo exterior, pero también del contacto humano. Las imágenes del pequeño David en su reducido cubículo protector aparecieron en todos los medios de la época,  e incluso se estrenó una película sobre su caso, haciendo que el término “niño burbuja” se hiciera mundialmente conocido.

Desde el punto de vista científico, David Better sufría uno de los diferentes trastornos genéticos y hereditarios que se engloban en un conjunto de enfermedades conocidas como IDCG, es decir inmunodeficiencias combinadas graves, caracterizadas por anomalías en las funciones de los linfocitos (T y B), glóbulos blancos imprescindibles para el sistema inmune que protegen al cuerpo contra las infecciones.

Hasta hace muy poco, la esperanza de vida de los niños afectados con estas inmunodeficiencias era  muy corta, su organismo indefenso no era capaz de combatir los gérmenes y bacterias que otros niños superaban sin demasiados problemas. De ahí la enorme cautela por parte de los médicos y padres que, para protegerlos de cualquier amenaza externa, introducían a los bebés IDCG en burbujas de plástico donde vivían durante el resto de su vida.

La propia NASA ayudó a David Vetter y le construyó un traje especial para que pudiera pasear fuera de su burbuja de plástico| imagen Universal History Archive

Durante décadas la única opción que teníamos frente a estos trastornos del sistema inmune era la protección de los bebés y niños, pero el avance de la ciencia médica, y sobre todo de las nuevas terapias génicas, ha traído un milagroso rayo de esperanza para estas familias.

Este avance no ha sido fácil y ha estado repleto de decepciones y progresos a medias. Por ejemplo, Hace unos 20 años, investigadores franceses consiguieron “reacondicionar” con relativo éxito el sistema inmunitario en pacientes con SCID-X1 (un tipo de inmunodeficiencia combinada grave asociada al cromosoma X) utilizando un virus que administraba el gen correcto a las células. Fue un gran avance, pero desafortunadamente presentó serios problemas ya que una cuarta parte de los pacientes que participaron en ese trabajo terminaron por desarrollar leucemia ya que el virus modificado también interrumpió el funcionamiento de los genes normales. Ante este grave obstáculo, el estudio se detuvo y los científicos interesados en la terapia génica tuvieron que explorar otras alternativas.

Stephen Gottschalk y Ewelina Mamcarz, investigadores del St. Jude Hospital que trabajan en el desarrollo de terapias génicas

Una de las más sólidas apuestas contra las IDCG la desarrollan en el célebre Hospital infantil St. Jude de Estados Unidos que han conseguido algo fascinante… Su estrategia fue la de utilizar un virus como vehículo de distribución que llevara una copia funcional y correcta del gen IL2RG a las células del paciente. Para conseguir ese método de distribución utilizaron el virus del VIH, y explicado de manera sencilla: lo vaciaron de contenido y lo llenaron con el gen que querían distribuir… sabiendo que este virus del SIDA es realmente efectivo para llegar a las células del sistema inmune, ¿por qué no utilizarlo en nuestro favor?

Su objetivo era insertar el gen correcto en células madre que provenían de la propia médula ósea de los pacientes, esas células ya corregidas con el gen correcto, producirían células funcionales del sistema inmunitario. Los bebés que participaron

Los bebés IDCG que participaron en este tratamiento experimental recibieron sus células madre rediseñadas solo 12 días después de obtener parte de su médula ósea. Se sometieron a un ciclo de quimioterapia de dosis baja de dos días, lo que permitió que crecieran las células modificadas. En cuatro meses, algunos de los bebés pudieron combatir las infecciones por su cuenta y los todos los pequeños que se sometieron a este tratamiento abandonaron el hospital con un sistema inmunitario saludable.

Los resultados se publicaron en abril en el prestigioso New England Journal of Medicine e incluso la propia Revista Nature publicaba eufórica: “Una terapia genética experimental libera 'niño burbuja' bebés de vida de aislamiento”.

En la actualidad los avances científicos rara vez aparecen en solitario. En España, en ese mismo mes de abril, el diario El País publicaba también una buena noticia en la lucha frente a las enfermedades de inmunodeficiencias combinadas graves: “Curado el primer ‘niño burbuja’ detectado en Cataluña con la prueba del talón”. Vivimos tiempos apasionantes, y tal y como empecé el artículo, para los que recordamos el caso del pequeño David, resulta increíble comprobar cómo estamos cerca de curar enfermedades que, hace tan solo unos años, eran inalcanzables para la medicina.

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