Encuentran mutación genética en comunidad Amish que ralentiza el envejecimiento

Integrantes de una familia Amish.

Hace unos pocos meses os hablaba yo en este blog sobre el hallazgo en la comunidad judía Askenazi de una mutación genética asociada al receptor de la hormona del crecimiento en las células, que hacía que los varones que la portaban tuvieran posibilidades de vivir una década más que la media.

Bien, ahora desde Indiana, hogar de la comunidad Amish del Viejo Orden que habita en la ciudad de Berne nos llega otra sorprendente noticia sobre una mutación genética que confiere a quienes la portan la posibilidad de vivir otra década saludable más en comparación con la media.

La noticia es esperanzadora no solo por la promesa de una vida más larga, sino porque podría darnos un arma con el que enfrentarnos a males asociados con el envejecimiento como la demencia e incluso las enfermedades cardíacas.

Los resultados del trabajo, dirigido por investigadores de la Universidad Northwestern (U.N.) en Chicago, acaba de publicarse en Science Advances. En este estudio se hizo seguimiento a 177 miembros de la citada comunidad Amish, gracias a lo cual se identificó a 43 personas que habían heredado una versión mutada y otra normal de un gen llamado Serpina1.

Aquellos que portaban la versión mutada del Serpina1 vivían normalmente hasta los 85 años, una década más que aquellos con versiones normales del gen. ¿La razón? Tal y como explicó Douglas Vaughan, profesor de medicina en la U.N. y líder de la investigación: “esta rara mutación genética parece proteger contra el envejecimiento biológico”.

El gen Serpina1 aporta al cuerpo un conjunto de instrucciones necesarios para la creación de una proteína llamada PAI-1, la cual sirve como freno en un proceso que destruye cualquier coágulo que pueda bloquear los vasos sanguíneos. No obstante, esta proteína también parece relacionarse con un proceso llamado senescencia, que hace que las células entren en un estado de animación suspendida y se acumulen continuamente en los tejidos corporales. Por otro lado, cada vez hay más evidencias que sugieren que la senescencia impulsa de manera notable los procesos del envejecimiento.

Estudios anteriores realizados con animales mostraban que reduciendo los niveles de PAI-1 se conseguía una protección contra las enfermedades asociadas con el envejecimiento, e incluso un aumento en la esperanza de vida, pero hasta el momento no se había observado este efecto en humanos. Sin embargo, eso ha cambiado ahora con el estudio genético a la comunidad Amish de Indiana, que ha revelado una mutación genética que consigue reducir de forma natural los niveles de PAI-1 en la sangre.

En el trabajo publicado en Science Advances sus autores describen como aquellos que portaban una versión mutada del gen Serpina1 mostraban niveles un 50% más bajos de la proteína PAI-1 en sangre. Tras eso, los investigadores estudiaron un marcador del envejecimiento conocido como telómeros. Los telómeros son como unos diminutos tapones situados en los extremos de los cromosomas que van acortándose a medida que las células se reproducen con el paso del tiempo. Lo que descubrieron fue que los telómeros en las personas con una versión mutada del gen eran más largos, lo que sugiere que habían envejecido más lentamente.

Posteriores test realizados a aquellos individuos que portaban la versión mutada del Serpina1 descubrieron un amplio rango de beneficios para la salud, incluyendo un desarrollo metabólico, niveles más bajos de diabetes y la citada mejora en la esperanza de vida.

Curiosamente también se encontraron individuos que portaban las dos copias del gen mutadas, lo cual hacía que no se encontrase PAI-1 en sangre. ¿Vivirían estos individuos más aún? Los investigadores no pueden responder por el momento ya que la persona de mayor edad que se encontró con esta doble mutación tiene solo 30 años. No obstante, parece haber una mayor tendencia a trastornos hemorrágicos entre estas personas, por lo que parece que existe un nivel óptimo de PAI-1 que es mayor que cero y menor (al menos un 50%) que los encontrados en humanos no mutados.

Muy pronto veremos ensayos clínicos con fármacos que se centren en la reducción de la proteína PAI-1 en sangre. Los investigadores son optimistas y creen que no solo podría ralentizar el envejecimiento sino también reducir la morbilidad asociada.

Me enteré leyendo The Guardian.