El colesterol malo, un defecto genético (asociado al infarto e ictus) que se transmite de padres a hijos

Mónica De Haro

Hoy es el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF). Por cada seis adultos que se detectan y tratan se evitará un episodio coronario o infarto de miocardio en los próximos 10 años

La hipercolesterolemia familiar, una enfermedad genética que hace que los niveles de colesterol en sangre se eleven peligrosamente. (Foto: Getty)
La hipercolesterolemia familiar, una enfermedad genética que hace que los niveles de colesterol en sangre se eleven peligrosamente. (Foto: Getty)

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) se caracteriza por una elevación muy significativa de los niveles de colesterol ‘malo’ (el colesterol ligado a proteínas de baja densidad, también designado por las siglas c-LDL), que se presenta desde el nacimiento, y se asocia a enfermedad cardiovascular a edades tempranas.

En España puede haber más de 190.000 personas afectadas por HF, 34 millones de personas en todo el mundo. Además, se calcula que la mitad de los hijos de los pacientes afectos pueden desarrollar esta patología.

No obstante, la mayoría de las personas con HF no se han diagnosticado ni se tratan de forma adecuada, a pesar de que los niveles de colesterol elevados suponen una auténtica “bomba de relojería” desde el punto de vista de la salud cardiovascular.

Con motivo del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, que se celebra cada 24 de septiembre, expertos de 40 países se han adherido a un documento con recomendaciones para el mejor abordaje de esta dolencia, que cuenta con el aval de la Organización Mundial de la Salud (OMS). La impronta española en el texto es importante, por la experiencia que han proporcionado en el país las organizaciones de pacientes, el registro de casos y la investigación en este campo.

Listado de alimentos cardioprotectores que reducen el colesterol: avena, salmón, nueces, ajo y aguacate. (Foto: Getty)
Listado de alimentos cardioprotectores que reducen el colesterol: avena, salmón, nueces, ajo y aguacate. (Foto: Getty)

Se estima que el 50 por ciento de la población española tiene cifras elevadas de colesterol. De ellos, solo la mitad puedan estar diagnosticados; y de aquellos que lo están, sólo la mitad están siendo tratados. Así lo explicó el doctor Jesús Millán, jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, en el marco de la II edición de las Jornadas Algo + en Prevención, organizadas por Mylan, con la colaboración de la Sección de Cardiología Clínica de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA).

Sin embargo, se sabe que un número considerable de pacientes viven con HF sin saberlo. Si no hay diagnóstico ni tratamiento, el riesgo cardiovascular de estas personas se dispara.

“El tratamiento de la HF, para prevenir la enfermedad cardiovascular prematura asociada, deberá ser individualizado, estar disponible y a un precio razonable. Lo ideal es que la terapia se inicie durante la infancia y se mantenga en otras etapas de la vida”, recoge el documento.

¿Qué causa la HF y cómo se hereda?

La HF es una enfermedad genética muy frecuente que se transmite de padres a hijos. Las personas afectadas tienen niveles de colesterol alto, debido habitualmente a que el colesterol no es eliminado correctamente en el hígado por una escasez de receptores.

Se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de una placa que puede estrechar la luz de las arterias, lo que produce la ateroesclerosis.

(Foto: Fundación HF)
(Foto: Fundación HF)

Una persona con HF tiene el 50 por ciento de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas, y un 50 por ciento de traspasar la información genética correcta.

El diagnóstico de esta condición es sencillo: El cribado parte de la recomendación de sospechar la HF en adultos con valores de colesterol superiores a 290 mg/dl, historia familiar de hipercolesterolemia y, en ocasiones, enfermedad cardiovascular prematura. La detección familiar se debe basar en el cribado en cascada familiar, utilizando el diagnóstico genético y los niveles de colesterol en los familiares de un caso ya identificado.

El registro español SAFEHEART

En España, la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar (FHF) es un ejemplo de alianza entre pacientes, familiares y profesionales sanitarios para promover la detección y el tratamiento precoces, además del apoyo a las familias con esta condición.

“En nuestro país se dispone de “las herramientas para ser un modelo internacional en la investigación y los cuidados de la HF”, afirma el Dr. Pedro Mata, presidente de la FHF, quien asegura que la patología constituye “un auténtico reto para la salud pública, y su detección y tratamiento deben ser obligatorios en el sistema sanitario”

Por ejemplo, en España se dispone de un registro prospectivo y un estudio económico para la implantación de un plan de detección de la HF. El registro se puso en marcha en 2004 y cuenta con más de 5.000 personas.El estudio ha servido de modelo para la detección de la HF en cascada familiar.

De acuerdo con los datos del estudio de seguimiento de la HF en España (SAFEHEART), por cada 6 personas adultas con la condición que reciben un tratamiento adecuado se evitan un evento coronario o infarto de miocardio en los próximos 10 años. En total, la estimación es que podrían prevenirse 25.000 episodios de este tipo.

En este sentido, el doctor Manuel Abeytua, de la Sección Riesgo Vascular y Rehabilitación Cardiaca de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), destaca que, "es preciso controlar los factores de riesgo cardiovascular para evitar la enfermedad. Los pilares de la salud cardiovascular los podemos basar en actividad física, alimentación adecuada y en no fumar. Además, estos tres factores no precisan tratamiento farmacológico, sino que pueden cumplirse en nuestra vida cotidiana".

Además de salvar vidas, estas estrategias proporcionan un sustancioso ahorro económico no solo en el menor consumo de recursos sanitarios, sino también en la pérdida de productividad laboral.

Claves para lograr la reducción de grasa y colesterol

Los expertos recomiendan volver a la dieta mediterránea: adoptar una alimentación sana y equilibrada, rica en fruta, verdura, pescados azules, carnes magras, legumbres, frutos secos y lácteos bajos en grasa y específicamente aquellos que reducen activamente el colesterol (aguacate, avena, verduras de hoja verde y legumbres). Entre los pescados destacan la caballa, las sardinas, el arenque, el atún o el salmón. Además, también es importante practicar ejercicio físico de forma regular.

  • Evita la casquería. Cualquier tipo de sesos, menudillos, hígados... (de origen animal) lideran la clasificación de alimentos ricos en colesterol.

  • Los lácteos enteros (sobretodo quesos curados y secos y productos tipo mantequilla o nata), patés y foie-gras, o procedentes del mar tipo calamar y algunos mariscos son alimentos a mantener a raya y de consumo muy ocasional.

  • No te equivoques: el consumo de huevos NO aumenta nuestro colesterol, y cada vez más son los estudios que así lo demuestran (The American Society for Clinical Nutrition).

¿Cómo mantienes a raya el colesterol?

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