Las personas con autismo y TDAH comparten alteraciones en los mismos genes

Mónica De Haro
·4 min de lectura

En el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, una investigación genómica desvela que las personas con autismo y las que padecen trastorno déficit de atención e hiperactividad comparten alteraciones en los mismos genes

El día Mundial del Autismo se celebra para que la sociedad comprenda este trastorno que afecta al neurodesarrollo y al funcionamiento cerebral. Algo a lo que también ha contribuido la nueva medida del gobierno que permite a las personas con discapacidad que tengan alteraciones conductuales, como el autismo, puedan salir a la calle durante el período de confinamiento. (Foto: Getty)
El día Mundial del Autismo se celebra para que la sociedad comprenda este trastorno que afecta al neurodesarrollo y al funcionamiento cerebral. Algo a lo que también ha contribuido la nueva medida del gobierno que permite a las personas con discapacidad que tengan alteraciones conductuales, como el autismo, puedan salir a la calle durante el período de confinamiento. (Foto: Getty)

Las personas con autismo y las que padecen trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) comparten una conexión genética. Esta ha sido la conclusión de un estudio realizado en Dinamarca en el que se mapeó el exoma de aproximadamente 8.000 personas con autismo y/o TDAH, y 5.000 personas sin ninguno de los dos trastornos.

El estudio, desarrollado por el Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research (iPSYCH), confirma que existe una asociación entre las dos patologías, vinculada a variantes en los mismos genes.

La conexión genética entre ambas patologías ya había sido descubierta con anterioridad; sin embargo, los resultados de este estudio confirman la evidencia y muestran que en ambas patologías existen una cantidad similar de mutaciones que dan lugar a proteínas truncadas (defectuosas, que no ejercen correctamente su función), que se concentran en determinados genes, lo que sugiere que los mecanismos biológicos involucrados son comunes.

a child with autism is smiling and having fun interacting with her young relative or caregiver; they are wearing light and dark blue shirts to promote autism awareness
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El hallazgo más relevante es la relación significativa del gen MAP1A con el desarrollo de autismo y TDAH. Este gen se expresa fundamentalmente en el cerebro y está involucrado en la formación de la estructura física de las células nerviosas y es importante para el desarrollo cerebral.

Las mutaciones en MAP1A aumentan significativamente el riesgo de desarrollar autismo y/o TDAH, este riesgo es hasta 15 veces mayor que las personas que no presentan mutaciones.

Una de las claves del estudio radica en el uso de la secuenciación del exoma completo (la fracción de ADN del genoma que codifica la producción de proteínas), lo que ha permitido identificar interacciones y similitudes entre diferentes genes, imposibles de encontrar en los test basados en paneles de genes muy reducidos.

El Exoma ofrece una visión completa de nuestros genes, explica Bibiana Palao, CPO (Chief Product Officer) de Veritas Intercontinental, y constituye una herramienta clave en investigación de enfermedades raras en las que se sospechan mecanismos biológicos comunes, ya que facilita el descubrimiento de nuevos genes y variantes en los que se puede observar la contribución de cada gen a las distintas patologías”.

¿Para que sirve el exoma?

Sabemos que más del 80 por ciento de las mutaciones causantes de enfermedades conocidas están localizadas en los exones. De aquí que secuenciar el exoma sea una estrategia muy eficiente desde el punto de vista diagnóstico.

Es en la actualidad el método con mayor rendimiento en el diagnóstico de enfermedades genéticas, sobre todo si se realiza en trío (padre/madre/paciente). Y es que, según los especialistas de Quirón Salud, “cuando una enfermedad es muy compleja y su base genética es difícil de dilucidar, la secuenciación del exoma en trío puede facilitar enormemente su localización”.

A día de hoy, es factible, en un sólo experimento y a un coste relativamente bajo, secuenciar los exones de los más de 20.000 genes que componen el genoma humano, con lo que tenemos muchas posibilidades de hallar la mutación causante de las enfermedades así como de localizar la variante causante del trastorno genético.

Quién puede beneficiarse

Un diagnóstico temprano en la secuenciación de exoma para detectar enfermedades de base genética es crucial para abordarlas de una manera más efectiva, contando con mayor información que permitirá prevenir cuadros de efectos secundarios adversos y realizar un seguimiento acorde con el paciente y la enfermedad.

Está especialmente indicado para personas afectadas por:

  • Errores congénitos del metabolismo.

  • Enfermedades neuromusculares.

  • Malformaciones o displasia esquelética.

  • Enfermedad pulmonar.

  • Enfermedad renal quística.

  • Enfermedades cardiovasculares.

  • Enfermedades del neurodesarrollo.

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