Angelina allanó el camino, ahora te toca a ti #Pinkyourself

Mónica De Haro

La actriz le plantó cara convirtiéndose en ejemplo de lucha y fortaleza. Ahora la pelota está en tu tejado. Cuida tu salud y conviértete en una ‘Pink Woman’

Los genes BRCA1 y BRCA2 se hicieron mundialmente conocidos después de que la actriz Angelina Jolie anunciara que se había sometido a una mastectomía preventiva después de conocer, gracias a un test genético, que tenía una alta predisposición genética a sufrir un cáncer de mama. (Foto: Getty Images/ Angelina Jolie Camboya 2017)
Los genes BRCA1 y BRCA2 se hicieron mundialmente conocidos después de que la actriz Angelina Jolie anunciara que se había sometido a una mastectomía preventiva después de conocer, gracias a un test genético, que tenía una alta predisposición genética a sufrir un cáncer de mama. (Foto: Getty Images/ Angelina Jolie Camboya 2017)

El cáncer de mama es el cáncer más frecuente en las mujeres y su incidencia está aumentando en los países en desarrollo debido al aumento de la esperanza de vida, la creciente urbanización y la adopción de modos de vida occidentales.

En España se diagnosticaron más de 27.000 nuevos casos en 2015, según el último informe de REDECAN. Cerca del 90 por ciento de los pacientes continúan libres de enfermedad cinco años después del diagnóstico de un cáncer de mama.

Existen factores de riesgo no modificables tales como el género, la edad o la etnia y otros modificables como el alcohol, el tabaco, el uso de anticonceptivos orales durante periodos prolongados, el tratamiento hormonal sustitutivo o la obesidad, que pueden aumentar las probabilidades de que una persona desarrolle un cáncer de mama.

A estos factores hay que sumarle los antecedentes familiares ya que las mujeres con familiares directos que han padecido un cáncer de mama, poseen mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad.

Cuando hay antecedentes de cáncer de mama en 2 o más familiares directos y su detección ha sido antes de los 50 años de edad, se recomienda acudir a un especialista para valorar la opción de realizarse un estudio genético, ya que podría ser portador de una mutación genética que aumente el riesgo de cáncer de mama hereditario.

Dada la importancia del componente genético, es importante tener en cuenta que los familiares de primer grado de una persona que ha desarrollado un cáncer hereditario, tienen mayor riesgo de heredar esa mutación. Aproximadamente el 50 por ciento de las mujeres que presentan mutaciones en uno de estos genes, no tienen antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario.

Al año aparecen 1.600.000 casos nuevos de cáncer de mama en el mundo, lo que supone que 1 de cada 8 mujeres se verá afectada. La detección precoz a fin de mejorar el diagnóstico y la supervivencia sigue siendo la clave. (Imagen de la campaña <b><i>#Pinkyourself</i></b> de <b>Synlab)</b>
Al año aparecen 1.600.000 casos nuevos de cáncer de mama en el mundo, lo que supone que 1 de cada 8 mujeres se verá afectada. La detección precoz a fin de mejorar el diagnóstico y la supervivencia sigue siendo la clave. (Imagen de la campaña #Pinkyourself de Synlab)

Con el hastag #Pinkyourself y coincidiendo con el Día Mundial contra el Cáncer de Mama (que se celebra hoy) Synlab ha presentado un nuevo test genético de última generación, BRCA+16GENES que añade al análisis tradicional de los genes BRCA1 y BRCA2 la secuenciación masiva de otros 16 genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio hereditario.

El nuevo test analiza el ADN mediante la secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing) con lecturas paired-end y permite detectar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones (anomalías cromosómicas) en 18 genes relacionados con el cáncer ginecológico hereditario.

Mediante la técnica MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) se analizan los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM para la detección de grandes deleciones y duplicaciones. Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas detectadas mediante secuenciación masiva se confirman por secuenciación Sanger.

Los genes incluidos en el test BRCA+16GENES están relacionados con el control del ciclo celular y la reparación del ADN durante las divisiones celulares. Las mutaciones en estos genes suponen una pérdida del control celular y de la capacidad de reparación del ADN, lo que puede implicar un riesgo mayor para el desarrollo de cáncer que el resto de la población.

El cáncer de mama no es sólo un lazo rosa, es poder detectarlo a tiempo. Si contestas 4 preguntas podrás saber si <b>existe o no esa predisposición y, en su caso, tomar las medidas preventivas que faciliten su detección precoz</b> (Foto: Getty Images)
El cáncer de mama no es sólo un lazo rosa, es poder detectarlo a tiempo. Si contestas 4 preguntas podrás saber si existe o no esa predisposición y, en su caso, tomar las medidas preventivas que faciliten su detección precoz (Foto: Getty Images)

Prevención familiar
La presencia de alteraciones en los genes incluidos en el test BRCA+16GENES supone un incremento del riesgo de padecer cáncer de mama, ovario y endometrio (principalmente cáncer de mama y ovario), respecto al de la población general.

“La realización del test en mujeres asintomáticas –explica el Dr. Luis Izquierdo, director de genética de Synlab- permite tomar medidas para prevenir el desarrollo de este tipo de cáncer”.

Si una mutaciónpatológica se detecta en pacientes diagnosticadas de cáncer de mama, ovario o endometrio, “nuestra recomendación –señala el experto- es que sus familiares se realicen esta prueba para determinar si son portadores de la misma mutación y, en su caso, tomen las
medidas preventivas oportunas”.

El test BRCA+16GENES ofrece un estudio genético completo de los genes relacionados con cáncer de mama, ovario y endometrio hereditario, no únicamente de los genes BRCA1 y BRCA2 y el análisis de las alteraciones se lleva a cabo con las bases de datos más completas.

Según el director de genética de SYNLAB, el BRCA+16GENES supone un paso de gigante en la prevención y la detección precoz del cáncer de mama, ovario y endometrio hereditario. “El nuevo test se centra en un grupo de cánceres que tienen un alto componente hereditario, no siempre conocido, porque no siempre existen antecedentes familiares”.

En este sentido, el Dr. Izquierdo recuerda que es posible heredar una anomalía, por vía paterna, en uno de estos genes que predisponen a tener cáncer de mama y ovario.

“En estos casos no hay antecedentes y, por tanto, no se cuenta al médico en la consulta ginecológica, de manera que éste tampoco remite a la paciente a una consulta de asesoramiento genético, que es donde realmente se hace la valoración de riesgo individual, la indicación del test y, posteriormente, la
explicación de los resultados y consecuencias”.

A partir de los 30
Por otro lado, líderes internacionales recomiendan el cribado de los genes BRCA1 y BRCA2 en todas las mujeres de más de 30 años como parte de la prevención médica de rutina frente al cáncer de mama y/u ovario.

Esta recomendación debería ser norma en todas las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (femenino o masculino) y/u ovario. También se recomienda en el caso de tener algún familiar portador de una mutación en alguno de los genes del panel y en pacientes que padecen este tipo de tumores con el fin de determinar su posible carácter hereditario.

Antes y después de Angelina Jolie
Los genes BRCA1 y BRCA2 se hicieron mundialmente conocidos después de que la actriz Angelina Jolie anunciara que se había sometido a una mastectomía preventiva después de conocer, gracias a un test genético, que tenía una alta predisposición genética a sufrir un cáncer de mama.

“En el cáncer de mama existe un antes y un después de Angelina Jolie –señala elDr. Izquierdo-, porque todavía no se habían desarrollado tests que analizasen un número tan elevado de genes y que tuviesen un coste tan reducido”.

El experto señala que es muy importante que le gente sepa que contar con esta información es muy beneficioso para prevenir esta enfermedad o detectarla precozmente. “Es beneficioso –concluye- no solo para las pacientes, también para sus descendientes, para sus hijas y nietas”.

Si quieres saber en qué situación te encuentras en la web de la campaña encontrarás una calculadora de riesgo con la que, a partir de cuatro preguntas, te informan y orientan sobre la posibilidad de tener una predisposición genética al cáncer de mama y ginecológico.

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